Retās slimības ir grūti diagnosticējamas
Atzīmējot Starptautisko Reto slimību dienu, Latvijas Endokrinologu asociācija aicina Latvijas iedzīvotājus pievērst īpašu uzmanību savam un tuvinieku veselības stāvoklim – retās slimības ir maz izplatītas un grūti diagnosticējamas, tāpēc to atpazīšanā un ārstēšanā ir būtiski vērsties pie speciālistiem. Reto slimību simptomi ir viegli sajaucami – tie var būt tādi paši kā citām plaši izplatītām kaitēm. Neatrodot simptomu patieso cēloni, nereti tiek uzsākta citu – t.s. pavadošo slimību ārstēšana. Tas noved pie pacientu veselības stāvokļa un dzīves kvalitātes pasliktināšanās, radot neizpratni par notiekošo.
Ārstē slimības izraisītos sarežģījumus, ne slimību
Pie grūti atpazīstamajām retajām slimībām ir pieskaitāma arī akromegālija - hroniska un progresējoša slimība, kas raksturīga ar pastiprinātu augšanas hormona veidošanos, izraisot neproporcionālu skeleta, iekšējo orgānu un audu augšanu, kā arī vielmaiņas traucējumus un cukura diabētu.
Dr.med. Ilze Konrāde, Latvijas Endokrinologu asociācijas priekšsēdētāja, Rīgas Austrumu klīniskā universitātes slimnīca Gaiļezers Endokrinoloģijas nodaļa: „Pacienti pie ārsta visbiežāk vēršas nevis ar sūdzībām par akromegāliju, bet gan slimības izraisītajiem sarežģījumiem- sirds asinsvadu slimībām, paaugstinātu asinsspiedienu, sirds ritma traucējumiem, cukura diabētu. Taču ģimenes ārsti, kas parasti ir pirmais, pie kā vēršas akromegālijas pacienti, ne vienmēr spēj konstatēt cēloni. Tā vietā, lai ārstētu no pamata slimības, ģimenes ārsti pacientu par valsts un privātiem līdzekļiem ilgstoši un nesekmīgi ārstē no diabēta, sirds un asinsvadu, plaušu vai onkoloģiskām slimībām, bet akromegālija turpina progresēt. Atšķirībā no vairuma reto slimību, akromegāliju var apturēt, un pacients var dzīvot normāla cilvēka dzīvi, ja vien to savlaicīgi atpazīst un uzsāk ārstēšanu.”
Akromegālijas ietekme – izmaiņas sejā un dzīves kvalitātē
Lai gan cilvēkam ar akromegāliju ir specifiskas ārējās pazīmes, radinieki, kaimiņi un darba biedri tās nepamana, jo to attīstība ir ļoti lēna - raksturīgākās pazīmes attīstās daudzu gadu garumā. Pirmie akromegālijas simptomi ir izmaiņas sejā, piemēram, akcentētas lūpas, uzacu pauguri, uz priekšu izvirzīts apakšžoklis, deguna un ausu palielināšanās, parādās atstarpes starp zobiem, āda kļūst biezāka, balss rupjāka. Nereti simptomi ir arī menstruālā cikla traucējumi, sāpes locītavās vai pastiprināta svīšana.
Būtiski tiek ietekmēta arī pacientu dzīves kvalitāte – 70% pacientu attīstās miega apnojas sindroms un krākšana; pēc 55 gadu vecuma ir lielāks kolorektāla audzēja risks, salīdzinot ar pacientiem bez akromegālijas; 80% neārstētu akromegālijas pacientu mirst no asinsrites sistēmas slimībām, nesasniedzot pat 60 gadu vecumu; tāpat arī akromegālijas pacientu paredzamais dzīves ilgums ir par 10 gadiem mazāks.
Svarīgi izglītot ģimenes ārstus
Vieni no pirmajiem, kuriem būtu jāatpazīst un jādiagnosticē akromegālija, ir ģimenes ārsti. Ģimenes ārstu uzdevums pie sastapšanās ar akromegālijas simptomiem ir pacientu nosūtīt pie speciālista – endokrinologa. Lai izglītotu ģimenes ārstus par reto saslimšanu un tās simptomu atpazīšanu, Latvijas Endokrinologu asociācijas ārsti rīko regulāras apmācības dažādos Latvijas reģionos.
Visā pasaulē Starptautisko Reto slimību dienu atzīmē 2014. gada 28. februārī.
